Секвенирование экзома (WES)

Краткое описание: Секвенирование кодирующих областей генома человека методом NGS на платформе MGI.

Характеристики: Среднее покрытие целевой области: ≥70-100×
Полнота покрытия 10×: ≥95%

Результаты:
Сырые данные секвенирования (FASTQ)
Отчёт контроля качества (QC)

Результаты с биоинформатической обработкой:
Файлы вариантов в формате VCF
Аннотация вариантов

Срок выполнения: 25 - 30 рабочих дней

Биоматериал: Венозная кровь